Bloedverwanten

Mensen die familie van elkaar zijn noemen we bloedverwanten. Bloedverwantschap is de relatie tussen twee familieleden. Aangetrouwde familieleden vallen hier buiten, want met hen bestaat geen bloedrelatie: zij hebben niet dezelfde voorouder. Bloedverwantschap van (huwelijks)partners heet ook wel ‘consanguiniteit’.

De ‘graad van bloedverwantschap’ geeft aan hoe nauw je aan iemand verwant bent. Je berekent de graad van bloedverwantschap, door te kijken hoeveel genetisch materiaal van twee familieleden hetzelfde is.

Je ouders en jij hebben de helft van de genen die je zelf ook hebt. Voor je broers en zussen geldt dat ongeveer de helft van de genen overeenkomt met die van jou. In het schema hiernaast kun je opzoeken hoe nauw je verwant bent aan bijvoorbeeld je broer (eerstegraads) of je achterneef (vierdegraads).

Familie en ziekten

Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In deze cellen zitten onze genen, met informatie over onze erfelijke eigenschappen. Van elke gen hebben we twee kopieën: de ene kopie komt van de moeder, de andere kopie van de vader. Daarom lijken kinderen vaak op hun ouders: ze hebben namelijk de helft van hun genen.

Het doorgeven van genen gebeurt willekeurig. Je kunt het niet beïnvloeden. Soms ontstaan in de genen afwijkingen, ook wel mutaties genoemd. Iedereen heeft mutaties in zijn genen. Vaak merk je daar niets van, maar sommige mutaties veroorzaken (ernstige) aandoeningen. Soms komt een aandoening alleen tot uiting als iemand van zowel de vader als de moeder de mutatie heeft geërfd.

Drager

Familieleden hebben meer overeenkomsten in hun genen dan mensen geen familie zijn. Hierdoor is de kans groter dat familieleden drager zijn van dezelfde mutatie in een gen. Hoe nauwer twee mensen verwant zijn, hoe groter deze kans is.

Als twee familieleden samen een kind krijgen, is de kans groter dat beide ouders dezelfde mutatie doorgeven aan het kind. Hierdoor hebben bijvoorbeeld neven en nichten meer kans op het krijgen van kinderen met een erfelijke aandoening. Dit geldt met name voor aandoeningen die autosomaal recessief overerven.

Kans op een aandoening

In Nederland hebben ongeveer 2 tot 3 op de 100 kinderen (2 tot 3%) een aangeboren aandoening. Voor kinderen van een volle neef en nicht is er een extra kans van ongeveer 2 op de 100 (2%). De totale kans op een erfelijke aandoening voor kinderen van neven en nichten is dus ongeveer 4 tot 5 op de 100 (4 tot 5%). Hoe nauwer familieleden verwant zijn, hoe groter de kans op een erfelijke aandoening. Hoe minder nauw familieleden verwant zijn, hoe kleiner de kans.

Bij sommige bevolkingsgroepen komt het vaker voor dat een (achter)neef en (achter)nicht met elkaar trouwen. Zij kunnen hierdoor een hoger risico hebben op bepaalde aandoeningen.

DNA-onderzoek

Als je wilt uitzoeken of jullie eventuele kinderen kans hebben op een erfelijke aandoening, dan kan je samen met je partner en de huisarts de familiegeschiedenis doornemen. Zo kun je nagaan of er erfelijke ziekten of aandoeningen in de familie voorkomen. Is dit het geval, dan kan misschien bepaald worden hoeveel kans toekomstige kinderen hebben om die ziekte te krijgen. Voor dit soort onderzoek kan je terecht bij een Klinisch Genetisch Centrum.

In sommige landen is het gebruikelijk dat mensen eerst een genetische dragerschapstest doen, voordat zij proberen samen een kind te krijgen. Dan wordt dus voor de zwangerschap gekeken of de toekomstige ouders drager zijn van bepaalde aandoeningen.

Bron: Op erfelijkheid.nl vind je betrouwbare informatie over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek. Kijk voor meer informatie op www.erfelijkheid.nl